SMA, dünyada her 10 bin doğumdan 1’inde, Türkiye’de ise 6 bin doğumdan 1’inde görülen bir hastalık. Türkiye’de yaklaşık 3 bin SMA’lı hasta olduğu varsayım ediliyor. Çocuk nörologlarınca bedellendirilen bebeklerde, klinik bulgular ve EMG test bulguları sonrasında kesin teşhis genetik test sonucunda konuyor. SMA hastalarının yüzde 95’inden fazlasında SMNt geninde kalan öteki yüzde 5’lik kısımda da NAIP üzere farklı genlerde mutasyon görülüyor. Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, SMA ve akraba evliliği ortasındaki ilişki hakkında bilgi verdi.
TARAMA TESTLERİYLE EVVELCE SAPTANABİLİYOR
Spnal Kas (Müsküler) Atrofi (SMA) hastalarının teşhis testi yapılabilmesi için öncelikli olarak çocuk hastalıkları doktorunun bebekte SMA ön teşhisini koyması gerektiğinin altını çizen Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Eğer bebekte kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, gevşeklik üzere bulgular varsa SMA’dan şüphelenilir. Ön teşhis sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edilir. Lakin çiftler şimdi bebek sahibi olmadan evvel yapılacak SMA testi ile taranır ve taşıyıcı oldukları saptanırsa tıbbi genetik uzmanlarınca birlikte planlayacakları yollar ve testlerle sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün olabilmektedir” dedi.
“AKRABA EVLİLİĞİNİN SIKLIĞI SMA ORANLARINI YÜKSELTİYOR”
Akraba evliliğinde sıklığın SMA oranlarını yükselttiğini aktaran Doç. Dr. Kuşkucu, “SMA, çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın hastalık için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı olan ebeveynler hasta değillerdir fakat taşıdıkları mutant yani kusurlu gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabilir. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar çoklukla akraba evliliklerinde görülür. Zira akrabaların ortak genleri daha fazladır, bu nedenle de bir ailede kusurlu bir geni taşıyan şahısların evlenmesi sonrası SMA üzere çekinik geçiş gösteren hastalığın ortaya çıkması daha sık olur. Anne ve baba SMA için taşıyıcı ise doğacak tüm çocuklarının SMA hastası olma ihtimali yüzde 25’tir. Bu şu demek taşıyıcı anne babanın sağlıklı ya da kendileri üzere sağlıklı ve taşıyıcı çocukları da olabilir” dedi.
ANNE KARNINDA SMA TANISI KONULABİLİYOR
Şayet anne babanın SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu biliniyorsa hamilelik devrinde yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA varlığının belirlenebildiğine işaret eden Doç. Dr. Kuşkucu, “Ailesinde SMA hikayesi olan yahut akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yahut 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” diye konuştu.
SMA taşıyıcısı olan ebeveynlerin tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebeklere sahip olabileceğine vurgu yapan Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, kelamlarına şöyle devam etti: “Böylece ailede SMA döngüsünü kırarak gelecek nesillerde da sağlıklı çocukların doğmasına imkan sağlıyoruz. Çocuklar ebeveynleriyle birebir hastalığı taşımak zorunda değil. Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir. Genetik hastalığı ya da hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen anne baba adayları, tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün.”
Ensonhaber
