BBC
Arthur yalnızca 5 aylık bir bebek. Sağ kolundan aldığı tedavinin dünyanın en kıymetli ilacı olduğunu bilmesinin imkanı yok.
Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı kaslarını denetim etmesine pürüz oluyor.
Arthur, İngiltere’de Ulusal Sıhhat Hizmetleri’nden (NHS) Zolgensma ilacı ile 1,75 milyon sterlinlik gen tedavisini alan birinci bebeklerden biri.
Her yıl 40 çocuk SMA hastalığının en ileri versiyonu ile dünyaya geliyor.
Şayet tedavi edilmezlerse 2 yaşını göremeden hayatlarını kaybediyorlar.
NHS, Novartis Gen Terapileri tarafından üretilen Zolgensma için açıklanmayan oranda bir indirim elde etti. Böylelikle her yıl onlarca çocuk Zolgensma ile tedavi olabilecek.
Londra’nın güneydoğusunda yaşayan Arthur, kollarını, bacaklarını hareket ettirmekte zorluk çekiyor; başını ise kaldıramıyor. Şimdiden kimi kalıcı hasarlar oluşmuş durumda.
Bu tek seferlik tedaviyle durumunun dengelenmesi ve daha da kötüleşmesinin önüne geçilmesi bekleniyor.
Babası Reece Morgan, bu sürecin çok inişli çıkışlı geçtiğini anlatıyor:
“Umudumuz hareket edebilmesi için en iyi şartlara sahip olması. Bilmiyoruz, lakin ona gereksinim duyduğu her şeyin en iyisini vermeye çalışıyoruz.”
ZOLGENSMA NASIL ÇALIŞIYOR?
İlaç, eksik ya da kusurlu olan SMN1 genini içeriyor. Bu gen zararsız bir virüse yükleniyor.
Bedende virüs genin yerine geçerek motor hudut hücrelerinin merkezine giriyor.
Bu, hücrelerin yavaş yavaş ölmesini engellemek için hayati.
Böylelikle artık sıhhatine kavuşan motor hudut hücreleri eksik olan ve kasların çalışması için önemli olan SMN proteinini üretmeye başlıyor.
‘ÇOCUKLARIN HAYATI DEĞİŞİYOR‘
Arthur’un tedavi edildiği Londra’daki Evelina Çocuk Hastanesi, Zolgensma tedavisinin uygulandığı birkaç merkezden biri.
Ülke çapında tedaviyi uygulayan NHS’in dört merkezi var.
Evelina Çocuk Hastanesi’nde pediatrik nöroloji danışmanı olan Dr. Elizabeth Wraige, bu tedavinin çocukların hayatını değiştirebileceğini aktarıyor:
“20 yıl evvel SMA ile doğan bir çocuğun ömrü kısalıyordu. Artık ise bu çocukların yuvarlanmak, oturmak, ayağa kalkmak, yürümek üzere motor maharetlerini edinmesini sağlıyoruz; bu tedavi olmadan bu imkansız olurdu.”
NHS İngiltere’nin başında olan Sir Simon Stevens da “böylesine devrimci bir tedavinin bebekler ve çocuklar için NHS aracılığıyla verilebilmesinin çok iyi bir gelişme olduğunu” aktarıyor.
Denemeler, bu tedavinin uzun vadeli, en az 3 yıl sürecek tesirleri olduğunu gösterdi; hatta kalıcı tesirlerinin de olması bekleniyor.
SMA için bir başka tedavi de omurgadan yılda 3 sefer verilen kıymetli bir ilaç.
BBC‘BAŞKA ÇOCUKLAR İÇİN KOLAY OLAN ŞEYLERİ BECEREBİLİYOR‘
Londra’nın güneybatısında yaşayan Tora’da birinci semptomlar 3 aylıkken başını kaldıramamasıyla ortaya çıktı.
Tora, 10 aylıkken ABD’de Zolgensma tedavisi gördü; annesi Taisya Usova o sırada hareketliliğinin olmadığını belirtti:
Artık 2 yıl 8 aylık olan Tora, 3 lisan konuşan, ailesinin yardımıyla yürüyebilen, meraklı bir çocuk.
Anne Usova, tedavinin çocuğunun hayatını kurtardığını anlatıyor:
“Şimdi hayatının tadını çıkarabiliyor, öteki çocuklar için çok kolay onun için imkansız olan şeyleri becerebiliyor. Parka gitmek, salıncağa binmek, bir kitabı tutarak okumak gibi…”
Baba Rajdeep Patgiri ise artık umutlu olduklarını, “Daha evvelden yeni günün neler getireceğinden korkardık. Yutkunmasının, nefes almasının zorlaşacağından korkardık. Artık hoş şeylerin olabileceğine dair iyimseriz” diyerek açıklıyor.
VAKTE KARŞI BİR YARIŞ
SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde bir.
Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebeplerinden biri.
SMA ile doğan bebekler için vakit çok önemli; tedavi almadan geçirdikleri her hafta hudut liflerine yönelik zararın büyümesi riski var.
Genelde bebekler 3 aylıkken hastalık tespit edilebiliyor; lakin o biçimde bile motor hudut hücrelerine kalıcı bir ziyan verilmiş olabiliyor.
Bu durumdan etkilenen bir çocukları olan ailelere doğum öncesi test uygulanıyor.
Böylelikle semptomlar gelişmeden bebeklere doğduktan sonraki birkaç gün içinde Zolgensma ilacı verilebiliyor.
Böylelikle kasları olağan bir halde gelişebilir ve hareket sıkıntıları yaşamaktan kurtulabilirler.
Hastalar ve hekimler, SMA’nın yenidoğan tarama testleri içine alınması daveti yapıyor.
Böylelikle Zolgensma tedavisinin çok daha evvelden uygulanarak hastalığın verdiği zararın önüne geçilmesi isteniyor.
İktidardaki Muhafazak Parti’nin milletvekillerinden Nickie Aiken, İngiltere’nin bu tarama testlerinde Avrupalı komşularından çok geride olduğunu ve bunun “rezalet” olduğunu söylüyor.
Aiken’a nazaran İngiltere; ABD, Polonya ve Macaristan üzere çocukların hastalıklarının erken teşhis ve tedavi edilebilmesi için yenidoğan tarama testlerini geliştirmeli.
Cumhuriyet
